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L’approccio multiprofessionale alla persona adulta con patologie neurodegenerative – SLA”

Le malattie neurodegenerative e la SLA: nuovi concetti.

Dr. Giuseppe D’Alessandro – Neurologo – Direttore Distretti Socio-Sanitari 3 e 4 – ASL Valle d’Aosta.

La conseguenza inevitabile dell’invecchiamento demografico sarà l’aumento delle malattie croniche e di  quelle cronico-degenerative. Mentre le prime, a cui  appartengono  le malattie cardio e cerebrovascolari, il diabete e le malattie respiratorie croniche,  con programmi mirati  di prevenzione potranno  in qualche modo essere contrastate in quanto causate da  fattori di rischio modificabili, quali l’ipertensione arteriosa, la dislipidemia, gli stili di vita e le abitudini alimentari scorrette, e l’inquinamento ambientale,   le seconde, a cui appartengono quelle neurodegenerative, essendo legate a fattori prevalentemente genetici,  saranno  destinate ad aumentare sempre di più nei prossimi anni.
Le malattie croniche si caratterizzano per un esordio lento e subdolo e un aggravamento progressivo che comporta nel tempo un carico assistenziale pesante  sia per la società che per il sistema sanitario.
Le malattie neurodegenerative, che comprendono la malattia di Alzheimer, la malattia di Parkinson, la Sclerosi  Laterale Amiotrofica, la Corea di Huntington e, per certi aspetti, anche la Sclerosi Multipla, si caratterizzano, oltre che per la lunga durata, proprio per il fatto che ad oggi sono orfane di terapie eziologiche. Anche se non siamo in  grado di bloccare il decorso, tuttavia, e per fortuna,  i farmaci sintomatici che utilizziamo  nella malattia di Parkinson  hanno significativamente migliorato la qualità della vita  delle persone che ne sono affette e sicuramente lo faranno i farmaci disease modifing utilizzati attualmente nei pazienti con Sclerosi multipla e i cui effetti potremo valutare fra pochi anni..
Rispetto a qualche anno fa, gli studi di genetica hanno compiuto dei progressi enormi. La maggior parte dei ricercatori è convinta che per le malattie neurodegenerative non esista più una differenza tra forme sporadiche e forme familiari, ma che esista solo una differenza di penetranza e di espressione dei geni coinvolti e un’interazione ambientale più favorevole in alcuni casi. In altri termini, il concetto nuovo di lumping e flitting, che molto si addice alla malattia di Parkinson: uno stesso gene mutato può dare distinti fenotipi (lumping), come anche diversi geni mutati possono dare lo stesso fenotipo (flitting).  Sono stati soprattutto gli studi di genetica della SLA che hanno consentito di arrivare a questa ipotesi. Nel 50% dei casi di SLA familiare sono noti i geni coinvolti e anche se nella forma sporadica è noto soltanto il 10% di questi, dai risultati degli studi effettuati emerge che quelli isolati sono gli stessi delle forme familiari. Altro traguardo raggiunto di recente è l’aver individuato un continuum nel decadimento cognitivo tra le varie forme di malattie neurodegenerative. Alcuni confini e certezze cliniche sono oggi più sfumati che per il passato. Con le nuove metodiche di indagine, oltre a quelle genetiche,  i marker ematici o liquorali nonché l’individuazione delle placche di amiloide con lo studio scintigrafico nella malattia di Alzheimer o il rilevamento dei sintomi non motori nella malattia di Parkinson, si potrà diagnosticare queste malattie molti anni prima che si manifestino e quindi verificare e testare nuovi farmaci nella fase asintomatica. 

Certamente, come è successo per altre malattie, quando la genetica avanza cosi tumultuosamente, come per esempio nella SLA, e quindi la possibilità di individuare le proteine e le funzioni ad esse sottese, la probabilità di disporre di una  terapia eziologia diventa sempre più concreta. Nell’attesa che ciò si verifichi, i servizi sanitari e quelli socio-sanitari, devono essere in grado, come già avviene nella nostra realtà distrettuale,  di gestire questa tipologia di malati, attingendo non solo alla professionalità e alla collaborazione tra gli operatori, ma alla capacità di lavorare in équipe e di integrarsi con le strutture e gli operatori dell’ospedale,  e attivando tutti i servizi operativi sul territorio. Dall’inserimento nelle strutture assistenziali sanitarie o residenziali socio-sanitarie fino all’ospedalizzazione domiciliare o all’assistenza domiciliare integrata nel contesto di una nuova organizzazione territoriale dei medici nelle  Unità di Cure Primarie e nelle Aggregazioni funzionali Territoriali e per il personale infermieristico l’adozione o l’integrazione di nuovi modelli assistenziali.